Svaka 40. osoba je nosilac resecivnog gena za spinalnu mišićnu atrofiju (SMA).
Ako dve takve osobe dobiju dete, 25 odsto su šanse da se rodi obolelo od SMA. Jedini način da se takva genetska mutacija otrkije na vreme je skrining tek rođene dece koji dijagnostikuje bolest u presimtomatskoj fazi.
U Srbiji pilot projekat neonatalnog skrininga počinje ovog marta na GAK „Narodni front“, piše „Dnevnik“. Profesor dr Dimitrije Nikolić,sa pedijatrijske i adolescentne neurohirurgije Dečje univerzitetske klinike Tiršova kaže da se skrining za SMA radi po obrascu za fenilketonuriju i za cističnu fibrozu i obavezan je.
‒ Na istom uzorku za fenilketonuriju može da se uradi i za SMA. Radi se svakom detetu jednostavnom metodom, uzimanjem uzorka iz kapi krvi iz pete. To je rutinska stvar koja se obavlja decenijama. Skrining se radi 36 do 48 sati nakon rođenja deteta, odnosno neposredno pre otpusta iz porodilišta. Pomoću skrininga imamo mogućnost da identifikujemo pacijente u presimtomatskoj fazi bolesti u prvim danima života po rođenju bebe. Na taj način postoji mogućnost za započinjane terapije veoma rano, odmah nakon rođenja jer to znači da dete ima šansu za normalan život, bez razvoja komplikacija – rekao je Nikolić.
Plan je da se tokom 2022. godine testira organizacija skrininga i sistema za uzimanje krvi, slanje uzoraka u laboratoriju, procedure za obaveštavanje porodica u slučaju pozitivnih nalaza i drugo. Takođe, planira se ojačavanje kapaciteta laboratorija koje bi mogle da rade te analize, sa ciljem da od sledeće kalendarske godine to bude rutinska procedura na teritoriji čitave zemlje.
